‘Ik wil laten zien dat er altijd een sprankje hoop is’

Melissa (23) bracht een groot deel van haar vroege jeugd door in het ziekenhuis. Door een ernstige, zeer zeldzame stofwisselingsziekte was haar energiehuishouding compleet van slag en haar leven hing meermaals aan een zijden draadje. In haar puberteit leek ze over haar ziekte heen gegroeid te zijn en de prognoses waren goed, maar onlangs ging het helaas weer helemaal mis…

“Op 22 juli 1997 werd ik geboren, als premature baby. Ik was zo ontzettend klein dat zelfs Baby Born-kleertjes nog te groot voor me waren. Daarom moest ik een tijdje in het ziekenhuis blijven. Er waren toen nog geen aanwijzingen dat ik ziek was, dus na een paar weken mocht ik naar huis.
Eten ging moeilijk, zuigen kon ik niet goed. Ook spuugde ik mijn eten uit. Ik was een huilbaby en had al op jonge leeftijd last van hypo’s, waarbij je suikerspiegel snel daalt. Ik zweette, braakte en was onrustig. Als premature baby bleef ik onder controle van het ziekenhuis, waar de artsen vrij snel zagen dat er iets niet goed ging met mij. Ik viel van het ene virus in het andere, groeide niet goed en had een heel dik buikje, terwijl ik verder heel dun was.
Vlak voor mijn eerste verjaardag werd na DNA-onderzoek de diagnose gesteld. Ik bleek een ernstige stofwisselingsziekte te hebben: glycogeenstapelingsziekte (GSD). Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in het lichaam. Als het lichaam suiker nodig heeft, energie verbruikt, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat proces is bij mij verstoord. Als ik energie nodig heb, worden mijn spieren en organen aangesproken, en als ik iets eet, wordt het glycogeen omgezet in cholesterol, met de nodige gevolgen voor mijn organen en bloedsomloop.
Ik leek de variant te hebben die bij jongere kinderen voor veel problemen kan zorgen, maar die in het volwassen leven op de achtergrond raakt. Maar ja, dan moest ik natuurlijk wel eerst volwassen worden…”

Beangstigend
“Rond mijn eerste verjaardag was ik ontzettend ziek. Ik was er zo slecht aan toe dat ik in coma raakte. Mijn familie werd opgeroepen om afscheid van me te nemen. Zelf weet ik daar natuurlijk niets meer van, maar het was een heftige tijd voor mijn familie. Ik redde het, maar werd daarna nog vaak opgenomen in het ziekenhuis, wel twee of drie keer per maand. Het werd een vertrouwde plek voor me. Ik kende het verplegend personeel bij naam en de andere kindjes daar waren mijn speelvriendjes. Ik kreeg cadeautjes van iedereen die op bezoek kwam en toen ik wat ouder werd, mocht ik van de verpleging soms mee naar de baby’s, die ik geweldig vond. Als het goed met me ging, mocht ik door de gangen fietsen. Ik herinner me ook nog de momenten waarop ik speelgoed mocht uitkiezen in de speelkamer en dat mocht meenemen naar mijn eigen kamer. Voor mij was dat een groot feest. Ik kreeg in het ziekenhuis dus gelukkig voldoende gelegenheid om kind te kunnen zijn.
Minder fijne herinneringen heb ik aan de neussondes, die ik regelmatig kreeg om genoeg voeding binnen te krijgen. Dat vond ik zo vreselijk dat ik dan in alle staten was. Hoe lief ik de verpleegsters ook vond, als ze een sonde wilden zetten, sloeg en schopte ik om me heen. Soms trok ik de sonde er zelf uit.
Op mijn vijfde ben ik nog een keer heel ziek geweest. Ik voelde me beroerd worden en dat werd steeds erger. Ik lag in het ziekenhuis en herinner me nog dat de verpleegkundige plots wegging en terugkwam met een stuk of acht artsen en verplegers. Ze hadden een reanimatiekar meegebracht met alles erop en eraan. Het eerstvolgende wat ik me kan herinneren, is dat ik wakker werd op de ic. Een angstige ervaring, maar ik heb hulp gekregen om die te verwerken.”
Beperkingen
“Mijn jonge leven speelde zich dus voor een groot deel af in het ziekenhuis, maar dat was voor mij normaal. Het hoorde er gewoon bij, ik wist niet beter. Datzelfde gold ook voor mijn thuissituatie. Ik ben het eerste kind van mijn ouders. Ik had een vader die worstelde met mentale problemen en een moeder met beperkte verstandelijke vermogens. Toen ik elf maanden was, kreeg ik een broertje, Lorenzo, en op mijn derde kwam er nog een zusje, Romelia. Mijn broertje heeft een verstandelijke beperking door zuurstoftekort bij zijn geboorte en een waterhoofd. Mijn ouders gingen uit elkaar toen ik een jaar of zeven was. Jeugdzorg is bij ons gezin betrokken geweest en mijn vader was een tijdje uit beeld. Voor mijn moeder is het allemaal niet makkelijk geweest, maar erover praten met haar gebeurde eigenlijk niet. Vanwege haar beperkte verstandelijke vermogens is het moeilijk om met haar over emoties te praten, zo begreep ik later. Inmiddels heb ik dat geaccepteerd, het is zoals het is. Ik heb gelukkig een peettante die er in mijn jeugd regelmatig voor me was. Ze woonde in de buurt en hielp als het nodig was.
Op mijn achtste stabiliseerde mijn ziekte zich. De prognose was dat ik stabiel zou blijven en een normaal leven zou kunnen leiden. Er was geen enkele aanleiding om te denken dat het anders zou lopen. Door mijn thuissituatie was ik als puber al vrij snel zelfstandig. Ik had een fijne schooltijd en ging na de middelbare school studeren. Na mijn studie ging ik werken in de gehandicaptenzorg. Ik werkte met mensen met een ernstige, meervoudige beperking en had een vaste groep. Ik genoot volop van mijn werk en van het leven.
Ruim twee jaar geleden leerde ik Bart kennen, online. Zijn zorgzame karakter trok me meteen aan en we bleken het samen heel gezellig te hebben. Al vrij snel werden we heel hecht met elkaar en zijn we ook gaan samenwonen.”

Verkeerde diagnose
“Maar op mijn tweeëntwintigste werd ik plots weer heel ziek. Ik zat met Bart in de auto toen het misging. Ineens daalde mijn suikergehalte veel te snel en kreeg ik alle typische klachten die bij een hypo horen: zweten, wazig zien, hoofdpijn en hartkloppingen. Ik zakte steeds verder weg en werd door Bart meteen naar de spoedeisende hulp gebracht. Uit onderzoek bleek dat ik als kind een verkeerde diagnose had gekregen: ik had helaas niet de variant van GSD die met de puberteit ‘verdwijnt’, maar de blijvende variant, die bovendien progressief is. En zeer zeldzaam, ik ben een van de drie patiënten in heel Nederland. Ik kan er honderd mee worden, maar mijn leven ziet er door deze ziekte wel anders uit. Zo zal ik bijvoorbeeld altijd wel zorg nodig hebben.
Het was begin december 2019 toen ik in het ziekenhuis terechtkwam en net voor de kerst werd ik daaruit ontslagen. Thuiszorg krijgen was moeilijk in die periode, maar ik kon toch naar huis, omdat Bart de verzorging op zich kon nemen. Ik was enorm verzwakt en mijn herstel verliep moeizaam. Het is me tot op de dag van vandaag niet gelukt om mijn leven weer op te pakken en ik ben nu arbeidsongeschikt.
Ik kan lopen, maar niet te veel, want mijn energie raakt heel snel op. Mijn lever wordt dan aangetast en mijn spieren. Dat moet ik zien te voorkomen, want mijn spieren opbouwen gaat bijna niet. Dus moet ik mijn energie goed doseren en ervoor zorgen dat mijn suikergehalte op peil blijft. Daar ben ik de hele dag mee bezig. Het valt niet mee, want zelfs de kleinste dingen kunnen er invloed op hebben. Als ik bijvoorbeeld een wondje heb, merk ik dat mijn lichaam veel energie verbruikt om dat wondje te helen en dat alles daardoor verstoord raakt. Daar moet ik dus ook rekening mee houden.
Omdat het proces van het omzetten van voedsel naar energie bij mij anders verloopt, moet ik ook mijn eetgewoonten aanpassen. Op dit moment heb ik sondevoeding, zodat de toediening van voedsel heel constant verloopt. Ik merk dat dit me rust geeft. Het geeft me de gelegenheid om me ook op andere dingen te richten, al kan er niet veel. Als ik eet, doe ik dat omdat ik het lekker vind en trek heb in iets. Ik kan nu ook wel genieten van de smaak van eten. Ik mag geen suiker, maar gelukkig houd ik van hartige dingen, zoals een maiswafel, cup-a-soup of een hapje ei.”

Rollator
“Ik lig nu in het ziekenhuis, maar als ik thuis ben, ben ik ook echt aan huis gebonden. Ik kan binnenshuis wel wat lopen, maar niet langer dan drie minuten. Daarna wordt de spierzwakte zo erg dat ik gewoon val. Afgelopen jaar heb ik thuis veel televisie gekeken en veel uitgerust. Daarnaast had ik veel afspraken in het ziekenhuis en met de fysiotherapeut. Ik heb dus ook niet veel gemerkt van alle beperkingen rondom het coronavirus. Niet meer dan anderen in elk geval. Bart en ik gingen sowieso al weinig naar buiten. Sommige afspraken werden telefonisch afgehandeld, maar zorg heb ik al die tijd wel gewoon gekregen.
Als ik naar buiten ging, maakte ik gebruik van een rollator. Daar schaam ik me niet voor, integendeel: ik ben er blij mee, want dankzij die rollator kan ik tenminste nog iets. Het geeft me net iets meer opties. Ook voor mijn sonde, dat slangetje in mijn neus, schaam ik me niet. Ik deel het juist graag op sociale media om anderen, die net als ik afhankelijk zijn van hulpmiddelen, mee te geven dat je die afhankelijkheid niet hoeft te verstoppen. Ik begrijp best dat mensen het bijzonder vinden en me af en toe een beetje gek aankijken. Dat vind ik ook niet erg en ik begin dan gewoon een gesprek om uit te leggen waarom ik een slangetje in mijn neus heb en met een rollator loop. Mijn openheid zorgt voor meer begrip.
Half december 2020 was ik in het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen en toen is besloten dat ik voor langere tijd – een aantal weken tot twee maanden – opgenomen zou worden voor onderzoek, om te kijken hoe ik precies op welke voeding reageer. Op dit moment lig ik daarvoor dus in het ziekenhuis. Hoewel ik mijn vriend vanwege de afstand niet veel zie, en ook ander bezoek lastig is, ben ik blij met deze opname. Omdat mijn ziekte zo zeldzaam is, zijn er niet direct medicijnen voorhanden en is er ook geen standaard behandelmethode. Er zijn heel veel puzzelstukjes, die door de verschillende specialisten passend gemaakt moeten worden. Wie weet wat er ontdekt wordt! Ik hoop dat langzaamaan duidelijk zal worden wat er allemaal in mijn lijf gebeurt. Het zou kunnen dat er naast de GSD nog iets anders speelt, maar de tijd zal dat leren. Ik heb al wat onderzoeken ondergaan, maar er staat nog veel meer te gebeuren. De kans bestaat dat ik uiteindelijk wat stappen vooruit zal kunnen zetten. De specialisten zijn in elk geval vastbesloten om me te helpen. Ook in de Verenigde Staten is er een medisch specialist die zich over mijn case buigt. Mocht het onderzoek in Nederland vastlopen, dan is mijn hoop daarop gevestigd. Hoelang het gaat duren, weet ik niet. Voorlopig zal ik hier nog wel een tijdje liggen.”

Gezinnetje
“Het afgelopen jaar was moeilijk voor ons, maar ik kies ervoor om het positieve te blijven zien. Bart helpt me waar hij kan. Zonder hem zou ik niet ver komen. We zijn zo op elkaar ingespeeld, ik kan niet meer zonder hem. Zelf is Bart herstellende van een burn-out en ik ben blij dat ik er ook voor hem kan zijn. We vullen elkaar goed aan. Hij vindt het niet makkelijk, maar ik heb er niet voor gekozen. Hij ook niet, maar hij kiest wel voor mij. We hebben vertrouwen in de toekomst en hopen ooit een gezinnetje te stichten. Daar zal ik wel wat medische zorg bij nodig hebben – niet in een gewoon ziekenhuis, maar in een universitair medisch centrum – maar dat hebben we ervoor over.
Inmiddels heb ik geaccepteerd dat ik deze ziekte heb en waarschijnlijk nooit meer zal werken. Maar ik hoop nog wel vooruitgang te boeken, zodat ik bijvoorbeeld gastlessen zou kunnen geven op een mbo. Bijvoorbeeld om zorgstudenten dingen te leren over sondevoeding. Het lijkt me leuk om leeftijdsgenoten te vertellen hoe zoiets is. Dat ik over een paar jaar stabiel zal zijn, dat is mijn allergrootste hoop. Dan kan ik nog iets van mijn leven oppakken. Mentaal is er namelijk niets mis met mij, dus ik kan zeker van betekenis zijn voor een ander. Dat hoop ik ook te bereiken met het delen van mijn verhaal. Ik wil laten zien dat er altijd een sprankje hoop is. Ik ga ervoor in 2021, ik kijk vooruit!”

Tekst: Jet Hoogerwaard